Testing for specific genetic syndromes

Syndrome/Indication Chromosome location Test Gene
1p36 microdeletion 1p telomere/1p36 FISH Genes at 1p36
WOLF-HIRSCHHORN 4p16.3 FISH Genes at 4p
Cri du Chat 5p15.2 FISH EGR1
Sotos 5q31 FISH NSD1
Williams-Beuren 7q11.23 FISH ELN
Prader Willi 15q11-q13 FISH Genes at 15q11.2-q13
Angelman 15q11-q13 FISH Genes at 15q11.2-q14
Smith-Magenis 17p11.2 FISH RAR1
Miller-Dieker 17p13.3 FISH LIS1
Di George/VCFS 22q11.2 FISH Genes at 22q11.2
22q microdeletion syndrome 22q13.3 FISH Genes at 22q13